最近版上常出現準媽媽詢問小孩有狀況該怎麼辦的文章,好友貓太太說我應該要分享

一下心路歷程,但希望準媽媽們不要嚇到,因為我們都想要自己的小孩是健康正常,

但生產中有許多風險,不能輕忽,除了各式各樣的預防性檢驗/篩檢可以幫助我們了

解小朋友的狀況,生產的當下,甚至之後的照顧,都會有許多意外產生,不是怪醫

生怪誰就可以解決的問題。

 

之前的想法是自己小孩有問題,我一定拿掉,因為我養不起,但生了才發現小孩有

狀況,那怎麼辦呢?資深鄉民的我,在這板獲得許多育兒的經驗,現在也分享給大家

參考,希望這些資訊,大家可以盡量不要用到。

 

我老大是罕病狄蘭吉氏症候群(Cornelia De Lange Syndrome),發生機率為萬分之

一到五萬分之一,中部醫院的遺傳諮詢員告訴我,每年他都接觸到三至五個,可見發

生機率不小。目前罕病基金會統計全台約30多名病友,但仍有一些人沒通報基金會,

或未找到基因點,外觀及病況卻顯示為這個症候群,因此他們不一定加入罕病

基金會,故實際人數會更多。

 

先把重點寫出來,有人一定會問為何當初沒發現是罕病? 

其實孩子出生後我問過許多人,包括病友媽媽、婦產科醫生,小兒遺傳科醫生,醫院及

罕病基金會的遺傳諮詢員,甚至柯刺王那也問過,是否有可能在懷孕時,多做其他檢查

,發現小孩是此項罕見疾病,結論是【不太可能】。

因為此罕病是基因的小小變異(染色體上的某個基因轉變),除非小孩的身體有明顯的

狀況,器官哪邊不行,或是手指合併,才能在產前超音波看出小孩的異常。

事實上,很多罕病都是要生出來,才有可能發現。晶片檢查是可測出機率更高一點的罕

病。

tips:若小孩外觀有點異常及發育發展異常,建議有時可諮詢遺傳內分泌科醫生,有可能

是基因變異問題

 

我們好幾個病友媽媽啥檢查都做,還是生出一樣罕病的小孩。罕見疾病發生機率就是1/10000以下,這麼小

的機率,碰到了,就是命運。我們能抵抗這些生老病死嗎?不行,所以我們當媽要跟醫

生一樣,一切「盡力而為」囉。

<出生>

由於我懷孕時快滿34歲,我有自費做羊膜穿刺確認染色體正常,覺得晶片很貴,沒做。

在產檢中,小朋友的生長一直都非常穩定,雖沒有做高層次,但每次醫生都看的很詳細

,器官並沒特別狀況,不同的就是胎位不正,一定要剖腹產。最後小孩在38w3d產檢後

破水,到醫院後已開5cm,緊急剖腹生產。

醒來之後,問了先生小孩如何,先生說很健康,給我看一眼小孩照片,44cm,2795g

的女孩,我只覺得小孩毛髮真多啊,眉毛好濃,額頭大腿耳朵都有胎毛,是在肚子裡我

都叫她「毛毛」的關係嗎?XDDD  開心的在網路上跟同事朋友報喜。 

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<醫院裡> 

剛生完還沒下樓看小孩,惡露流不停,未排氣,不能進食,好痛苦,只好下床走動。

突然接到一通電話,護理站說:「小孩聽力沒過,這是常見的狀況,可能耳朵有羊水

,之後會再檢測。」

 

儘管說這是常見,但也沒幾個小孩聽力完全是0啊,開始擔心了起來。

護理站第二通電話告知,兒科醫生說小朋友有異常,等等醫生會過來跟你說明。

情很沉重的聽兒科醫生說,小朋友哭聲微弱,雙手斷掌,小手小腳,小下巴,併眉,

醫生問我是否有做羊膜穿刺,我說有,他建議出院後去再XX醫院遺傳科做檢查,目

新生兒室會持續監測心跳與呼吸。

 

聽到這,我跟我老公都無法言語, 隔壁床一直講話的一家人也靜止了下來。我止不

住的哭泣。好難過,我好想下樓去見我的寶貝。

強忍收縮疼痛,帶著尿袋,腳因惡露不斷流出而步行緩慢,看到嬰兒室裡,毛毛單

獨放在最裡面,好孤單。

玻璃心的我,邊看邊哭,想說是不是她們覺得毛毛怪怪的不能給人看,超難過。

(後來才知道是讓輪班的護理師都可以隨時接觸到她的狀況。T_T)

 

我請她們把毛放在玻璃前,其他家長都驚訝毛毛頭髮好多。我只能無言以對。

現階段我不知道還能做些甚麼,只能努力擠母奶(心情很差,也擠不太出來),定時去

餵刺激,

毛毛不太會吸(這症候群的特徵之一,餵食困難)所幸還會喝奶瓶,但容易溢奶

出院前有做醫院自費的心臟腎臟檢查,都顯示為正常。

tips:後來去大醫院做,卻又發現心臟有點狀況,所以我還是建議,檢查去大醫院的

科檢查比較好

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<月子中心>

離開醫院前,護士告知比較容易溢奶,要注意嗆到及拍嗝,無太大問題。

到了月子中心,先告知她們毛的狀況。

tips:月子中心條約中有寫小孩若是有狀況,月子中心是有權利因照顧不來不接的

 

她們戰戰兢兢的接了我小孩,月子中心是婦產科附設,一樣也沒見過毛這樣的狀況

,只能監測心跳。我開始在月子中心過著擠奶,睡覺,吃東西,四小時去親餵一次

的生活。

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過了三天,先生把毛毛帶去某教學醫院遺傳科,回診後卻不告訴我結果,只淡淡的

跟我說,醫生說疑似某種罕病,要全身麻醉來檢測聽力。

我聽到"罕病""全身麻醉",我就哭得很慘,但先生不願講得很清楚,他很怕我產後

憂鬱,尤其白天我都一個人待在無窗的月子中心房間,會有很多不該有的念頭。

但想很多的我才不會作罷,

我白天偷偷打電話去詢問該科醫生,終於知道小孩的罕病名稱,一查又狂哭,瘋狂

的上網搜尋相關的新聞及諮詢,越看越難過。

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晚上跟先生說不用隱藏了,我已知道病名。他告訴我,他也很傷心,

尤其是醫生告知他病名的當下,態度是如此的冷靜,只淡淡地說你不幸運,然後給

他看一堆google上的重症的圖片,他回家後也在房間偷偷哭了一場。

先生並不是多話的人,他出現如此的情緒,讓我覺得也要堅強,因為我也問他說:

「要是我想不開會怎樣??」

他說他無法承受。

這時我心裡知道:產後憂鬱不是只發生在媽媽身上,爸爸也有可能。

 

<奔波的日子>

既然是由外觀判定的疑似,還抱有一絲絲的希望,知道病名,就要尋求一些方法。

1.向罕病基金會詢問醫療資訊

在NGO工作的我,知道台灣有很多疾病的團體,既然我的小孩是罕病,我便去電詢問

罕病基金會(電話問是最快的,mail問都太慢了),

由於是疑似,並未確診,他們也要跟捐款人交代,必須要真正的罕病確診才能有補助,

因此她們僅能給諮詢方面的協助。

我跟諮詢員告知我們與原本的遺傳科醫生之間的狀況,她覺得我們可能沒有這位的醫

生緣,她推薦我們向其他醫生諮詢,我們從此就換到另一家教學醫院看診。

 

2.醫院持續追蹤,各科會診

遺傳科醫生說由外觀及發展判定,應該就是此項罕病沒錯,遺傳科醫生會根據此項罕

病,再轉診其他科醫師協助追蹤。

(根據我的經驗,可參考各罕病的說明,若容易發生啥問題,就可能要去看其他科,

畢竟小兒專科分工很細)

(我真的很謝謝健保,也謝謝眾多辛苦的小兒科醫生,讓我小孩平安的長大)

 

  • 小兒遺傳科

 

-做基因檢測   

遺傳科醫生建議滿六個月再來驗基因,基因檢測的部分,若是公告的罕病,只要是

疑似這項罕病,基金會可申請補助檢驗基因的部分,畢竟驗基因也要幾萬元跑不掉

,有的甚至要送到國外。

(若無法歸類公告的罕病,單純的染色體變異,罕病基金會就無法補助了)

 

-追蹤生長狀況

染色體異常會會有發育發展遲緩的狀況,因此我們半年回診一次遺傳科,看毛的生

長狀況如何。前陣子體重增加太少,醫生便請營養師教我們如何讓熱量增加。毛缺

乏生長激素,所以很小隻,但也要等到國小才能施打,現在只能盡量讓營養均衡。

 

-轉診

遺傳內分泌科對我們罕病來說,有點像一般的家醫科,她最了解我們小孩的狀況,

會知道啥時該請哪一科會診。

 

  • 小兒心臟科

如毛的罕病,轉診了心臟科。

照了詳細的超音波才知道,毛的心臟仍有小圓孔及動脈狹窄的問題。所幸一歲後的

檢查已沒有問題。

 

  • 小兒腎臟科

遺傳科醫生研究論文,覺得毛的罕病容易有腎臟問題,正好那陣子毛的尿量較少,

因此請小兒腎臟科協助檢查,幸好也無礙。

  • 小兒腸胃科

毛罕病的狀況,包括餵食困難,容易胃食道逆流。

在滿四個月送保母時,常鼻孔溢奶,保母擔心會猝死而想退貨,因此我趕快帶毛

去看腸胃科,除了少量多餐的餵法,並且吃醫生給的腸胃藥及益生菌,改善了不少。

 

  • 耳鼻喉科

婦產科合作的醫院聽力中心,告知可以不用麻醉測聽力,所以我當然選擇這一家。

結果毛依舊測不出來,只能持續追蹤。

這些日子走來,發現聽力會隨著小孩成長,會越來越聽得見。

只是毛的問題不是在於聽不聽得見,而是聽到後,能了解意思,進而講出來。

 

  • 復健科  

在快要六個月的時候,我發現毛毛想要翻身,但翻不過去,詢問遺傳科醫師後,她

立馬幫我們轉到復健科,

由物理治療師及職能治療師評估,毛毛在那邊不到一個月,就會翻身。

目前已經復健兩年了,正在學習上下樓梯及平衡中。

 

<尋求外界資源>

  • 各縣市兒童發展系統

 若知道自己小孩因為各式各樣的疾病或是傷害,導致身心障礙或發展遲緩,我都會

建議詢問各縣市兒童發展系統,因為只要確診是發展遲緩,幾乎都可以獲得每月

3000到4000的早療費用補助毛毛有一些自費的早療課程,就是因為有補助,我負擔

才減輕了不少。

  • 各疾病非營利組織

不管是先心兒,或是唇顎裂等等,台灣很多病友團體,除了你可以向醫院社工詢問,

也可以用臉書或是google搜尋關鍵字,有時都會看到一些你可以加入的社團。

  • 天使心基金會

天使心是由一對有特殊兒的夫妻所創立,她們認為,父母走出來,孩子才有希望~我

深深認同這一點,加入不用會費,但是若要參加喘息營或是一些演講活動,每年一千

的會員是優先的。

我加入後,雖然我沒工作沒繳會費,他們的工作人員還是過來訪視,跟我聊聊天,讓

我覺得她們真的有在做事,後來也引介我去參與會員的聊天群組, 讓我了解該區的早

療資源及過來人前輩的經驗。

  • 臉書重症兒社團及LINE群組討論

這個是同罕病兒的媽媽網友介紹的,在上面可以問到鼻胃管,胃造口,氣切口,癲癇

照顧的相關資訊,很多重症兒的媽媽辛苦的照顧小孩,需要有經驗的媽媽網友可以詢

問,這個社團就可以發揮功能。另外也有家長組成的分區LINE群組,即時的資訊交流。

(若想加入,可詢問我,我可以協助申請加入)

 

<心態的調整>

1.長輩

最難開口的是對自己的母親,無法告訴她,她愛的外孫身體跟一般小孩不太一樣。

獨居的她要是知道,一定會想很多很多,甚至睡不著,真不知該怎麼處理。

毛毛七個月時,我終於告訴我媽了,用非常中性的字眼,說我女兒基因有一個跟別人

一樣,所以發育會比較慢,我媽反應還好,說她養三個小孩很輕鬆,我們養一個小

孩怎麼就那麼辛苦。

 

婆婆則是第一時間就知道毛毛的狀況。

生活的歷練讓她成了ㄧ個強韌而積極的人,她選擇用自己的方式積極,也就是拜神明

在神明的指示下先要小孩服中藥,我不太能接受那麼小的小孩吃神明開的中藥,

請婆婆陪我去小兒腸胃科看醫生,希望能改

變她的觀念。

無奈要老人家改變並不容易。

只能說我和婆婆各自用自己的方式為毛毛努力著,這說明毛毛是被大家所愛著的。

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2.自身

我不會否認我後悔生小孩,因為生出有問題的小孩,坐月子期間我幾乎是以淚洗面

甚至會想帶毛毛消失在這世界上。還去查了送養的資訊,看是不是送到國外會比較多

資源,各種可能我都想過。

但隨著時間,也靠同事及好友同學們的鼓勵與關

我發現我不能再這樣,我還是要走出來,

首先我先把毛毛送給有經驗的保母帶(讓我有餘裕研究蒐集資源來幫助毛毛),她

我好友小孩的保母,也了解毛毛的狀況。

 

帶的第一個月,因為毛毛身體的關係,很容易從鼻孔溢奶,保母的協力人手,她媽媽

很擔心毛突然發生意外,勸她女兒退貨,不要收托毛毛。

 

還記得知道這事情,正好是我老公去日本出差的第一晚。我很難過毛毛被當作問題

物,我又哭了,但在懷裡的毛抬頭對我笑,我說:「唉呀,妳看媽媽哭這麼醜,妳還

以為在逗妳笑齁。」她又笑著鑽進我的懷裡。

 

抱著她暖暖的,我知道愛支撐了我,讓我可以跟命運繼續奮鬥,

妳真可愛,親愛的女兒。

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就這樣,我和先生跌跌撞撞照顧著毛毛,我請育嬰留停,邊跑復健,其他時間送保

母家,當作喘息,隨著毛毛長大,也一天一天更愛她。

 

毛毛爸爸的生日的那天(也是我們的結婚紀念日),毛毛放保母家,他請假跟我

出去走走。我們路上都在談毛毛,她是多可愛的一個孩子,

 

昨天半夜三點把她移回她的小床,她就起床了,一直翻滾與趴趴,還帶著笑容,

我都不知道怎麼會有這樣甜美的小孩。

 

可是看到她從超級小隻,到現在好像有一點肉,還是很有那種當父母的感覺,我也

很感謝毛毛的爸爸堅強的陪我走過。

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回首這兩年多,真是我生命的大轉變,以前再怎麼痛苦的失戀,都及不了為小孩

病難過的萬分之一。

曾有特殊兒家長前輩告訴我,有他們會讓我們人生劇本更精彩。我也因為這樣,

了解身心障礙兒童的狀況及問題,有機會協助一些家長,這是一直在舒適圈的我

,從來沒想過的事。

 

接下來由好友貓太太,她來發表這兩年多看我跟毛長大的心得,希望板友看了,能

更了解有特殊兒的家庭,進而願意與我們及毛毛做朋友唷!

 

歡迎到懶貓太太的日常粉絲團與我們聊聊天

 

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